Social

SOS! O fetiţă de nici un an are nevoie de ajutorul nostru

O familie de vrânceni trăieşte o adevărată dramă, iar sistemul medical nu le poate ajuta copilul. După ce a fost diagnosticată cu sindromul West şi mai apoi cu sindromul Bourneville, două afecţiuni destul de rare, părinţii ar dori să poată avea o confirmare a diagnosticului în afara ţării. Pentru că banca sanitară nu le poate deconta investigaţiile, ultima şansă a fetiţei sunt oamenii de bine care ar putea să dea o mână de ajutor pentru ca aceasta să ajungă într-un spital din străinătate.

Părinţii unui copil de nici măcar un an sunt disperaţi. De loc din Vrancea, cei doi părinţi au dat naştere micuţei Diana Elissa, căreia de mică i-a fost dat să trăiască o adevărată dramă: la doar nouă luni suferă de o boală pe care medicii nu reuşesc să o identifice…sau să se pună de acord asupra diagnosticului. Necazul micuţei Diana Elissa începe acum circa nouă luni, în primele zile de viaţă, când, la numai trei zile după naştere, i s-a administrat vaccinul Hexacima. La scurt timp, Diana-Elissa a început să facă crize: îşi pierdea controlul asupra corpului, mânuţele nu mai ascultau, iar picioruşele se ridicau singure. Erau crize epileptice, aveau să decreteze medicii. În prima zi a făcut nu mai puţin de cinci crize. În urma unui consult neurologic şi al unor analize la sânge, doctoriţa i-a sfătuit pe părinţi să o ducă la Spitalul Obregia din capitală, la secţia de neurologie pediatrică. După ce i s-a făcut EEG (electroencefalogramă) şi RMN, rezultatele au venit ca un trăznet pe capul părinţilor: fetiţa lor avea epilepsie focală, cu cauze, probabil, structurale. După câteva săptămâni mai liniştite, spasmele musculare au reînceput, ba chiar s-au intensificat ca şi durată şi gravitate. A urmat o altă electroencefalogramă, i s-a mărit doza de medicamente, iar după analize ulterioare a fost diagnosticată cu Sindromul West, cea mai gravă formă de epilepsie, specifică sugarului cu debut la 3-9 luni. Cum nu ajungea necazul, medicamentele de care avea nevoie micuţa se puteau găsi doar în străinătate.

Diagnostic după diagnostic 

Şi pentru că Dumnezeu nu te părăseşte în momentele cele mai dificile, nişte oameni binevoitori i-au achiziţionat copilului medicaţia care se găseşte doar în străinătate, fapt care a determinat crizele să se oprească, iar şedinţele de kinetoterapie au început să dea rezultate. Dar după doar o lună şi jumătate de relativă linişte, crizele s-au întors. Fetiţa a mai crescut, a luat în greutate, drept urmare doctorii i-au mărit şi doza de medicamente. În ciuda medicamentelor aduse din străinătate, crizele nu au încetat, ba chiar au început să fie din ce în ce mai urâte şi chiar diferite de cele de început. Alte analize, alte zile de spital şi un nou diagnostic. În Vinerea mare, înainte de Paşti, Diana Elissa a ajuns din nou la Spitalul Obregia, iar în urma analizelor i s-a pus un diagnostic crunt: scleroză tuberoasă. Drept urmare a mai primit un nou medicament, însă crizele nu s-au oprit. La începutul lunii iunie, în spitalul unde Diana Elissa era internată împreună cu mama sa a ajuns o doctoriţă din Belgia, care, după ce a consultat-o,  a ajuns la concluzia că fetiţa este dezvoltată ca un bebeluş de două luni, deşi ea se apropie de nouă luni, dar că nu pare să aibă scleroză tuberoasă. Medicul i-a recomandat să ia în continuare tratament pentru acest diagnostic. Tot acestă doctoriţă le-a recoltat sânge, atât părinţilor cât şi copilului pentru testul de genetică, care ar putea determina cauza, precum şi probabilitatea reapariţiei unei astfel de probleme în cazul unui al doilea copil sau probabilitatea aparţiei acestei probleme la copiii fraţilor. 

Dubii asupra diagnosticului

În urma celor două diagnostice care se bat cap în cap, dorinţa mamei ar fi să fie trimisă în străinătate pentru a i se stabili un diagnostic clar, în Italia sau în Belgia. „Diagnosticul dat de medicul belgian sau mai bine zis reticenţa sa în a stabili un diagnostic clar m-a dat peste cap. I-am spus doamnei doctor că vreau să plec în străinătate, iar ea mi-a răspuns că nu poate să îmi dea un raport medical pentru că nu vede rostul acestei ulterioare investigaţii”, ne-a declarat mama fetiţei. Aceasta a primit o ofertă din partea unei fundaţii, care s-a oferit să îi ajutepe părinţi cu o parte din cheltuielile de deplasare şi cazare pentru a merge în străinătate, cu condiţia ca statul să îi deconteze investigaţiile pe care ar urma să le facă acolo. Ar avea nevoie de raport medical pentru a fi trimisă afară, însă mai multi medici români susţin că recent s-a modificat legislaţia privind acest aspect, iar bolnavii nu mai sunt trimişi la clinicile din străinătate pentru diagnosticare, ci doar pentru tratament. 

Ajutaţi-o pe Diana Elissa să zâmbească din nou

Diagnosticul pus micuţei Diana face  parte din  categoria  bolilor  foarte  rare. Sindrom West este o formă de epilepsie, caracterizată prin crize în care apare extinderea brateţor şi a trunchiului cu strângerea membrelor inferioare. Uneori, spasmele se pot însoţi de oprirea respiraţiei, modificarea bătăilor inimii, de râs sau plâns la finalul atacului. Spasmele ce se produc în cazul sindromului West sunt în mai multe salve pe zi, mai frecvent la trezire, dar şi la adormire. Odată cu producerea crizelor, apare regresul motor şi în special psihic al copilului. Aceasta înseamnă că se pierd din achiziţiile motorii pe care copilul le-a dobândit până atunci (nu mai ţine capul, nu mai stă în şezut, nu mai păşeşte, în funcţie de nivelul de dezvoltare pe care-l atinsese) sau nu mai zâmbeşte, nu mai “comunică” prin privire sau gângurit. La acest diagnostic s-a adăugat de curând un altul, asupra căruia mama are o oarecare rezervă: scleroză tuberoasă, cunoscut şi sub numele de sindromul Bourneville. Scleroza tuberoasă Bourneville este o boală care poate fi transmisă de un unul din părinţi, dar în 80% din cazuri ea poate apărea spontan, părinţii fiind sănătoşi. Boala apare la ambele sexe în mod egal, manifestându-se fie de la vârsta de nou născut şi sugar, fie mai tarziu. Până în momentul de faţă pentru sindromul Bourneville nu a fost identificat decât un tratament simptomatic.

Ajutorul dumneavoastră, ultima şansă pentru micuţă

Momentan, micuţa Diana Elissa face un tratament foarte costisitor pe care părinţii îl pot procura doar din străinătate. Practic, resursele financiare ale părinţilor şi bunicilor fetiţei se consumă constant pe pastile şi analize medicale. Pentru că are dubii serioase asupra diagnosticului iar fetiţa continuă să fie tratată pentru acest diagnostic, mama ar dori să ajungă în străinătate pentru a avea un diagnostic clar. Cum sistemul de sănătate românesc nu permite micuţei să ajungă în străinătate pentru siagnostic, ultima şansă a Dianei este aceea de a strânge bani pentru investigaţiile medicale de care are nevoie pentru a pleca pe cont propriu. Atât pentru tratament, cât şi pentru o eventuală plecare în afara României, puteţi depune bani în contul de la Raiffeisen Bank: RO96RZBR0000060013485351, cont pe numele mamei, Caudia Hornea. (Iulia Cristina DASCĂLU, Dana LEPĂDATU)

 

Povestea micuţei Diana Elissa o puteţi citi şi pe blogul creat special pentru ea, http://lumeadianeiesteroz.blogspot.ro/ 

---